ضمور العضلات الشوكي

 ضمور العضلات الشوكي

ما هي اسباب ضمور العضلات الشوكي؟

هو مرض عصبي عضلي وراثي نادر يسببه طفرة في جين العصبون الحركي  

هذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين الخلايا العصبية الحركية (SMN) ،والذي يحافظ على صحة ووظيفة الخلايا. يؤدي تنكس الخلايا العصبية الحركية إلى انخفاض تدريجي في كتلة العضلات وقوتها (ضمور)

ما هو ضمور العضلات الشوكي

هو مرض يؤثرعلى جزء من الجهاز العصبي الذي يتحكم في حركة العضلات الإرادية  في ضمور العضلات الشوكي ، هناك فقدان لخلايا مهمة في الحبل الشوكي - تسمى الخلايا العصبية الحركية - والتي تعتبر ضرورية لقوة العضلات وحركتها. تنظم هذه الخلايا العصبية الحركية نشاط العضلات عن طريق إرسال إشارات من الجهاز العصبي المركزي  وهو جزء من الجهاز العصبي للجسم يشمل الدماغ والنخاع الشوكي

يؤدي فقدان الخلايا العصبية الحركية العاملة إلى ضعف عضلي وضمور تدريجي (انخفاض تدريجي في كتلة العضلات وقوتها) ، حيث تتوقف العضلات عن تلقي إشارات من الجهاز العصبي المركزي

فهم سبب ضمور العضلات الشوكي

على عكس العديد من الأمراض العصبية العضلية النادرة الأخرى ، هناك فهم واضح للسبب الجيني المحدد للضمور العضلي النخاعي. يحدث بسبب طفرة في جين الخلايا العصبية الحركية المسؤولة عن إنتاج بروتين الخلايا العصبية الحركية  يحافظ هذا البروتين على الصحة والوظيفة الطبيعية للخلايا العصبية الحركية

في الأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي ، يتم تحور نسختين من جين لخلايا العصبية الحركية مما يؤدي إلى انخفاض إنتاج البروتين . بدون المستوى المناسب من البروتين ، ستفقد الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي ، مما يمنع العضلات من تلقي الإشارات المناسبة من الدماغ

.

وراثيا

على عكس العديد من الأمراض العصبية والعضلية النادرة الأخرى ، هناك فهم واضح للسبب الجيني المحدد للضمور العضلي النخاعي

ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي

الضمور العضلي النخاعي هو مرض وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أنه ليكون في خطر  يجب أن يرث الطفل جينًا واحدًا متحورًا من من كل والد. إذا ورث الطفل جينًا واحدًا متحورًا ، فيُعتبر "حاملًا" ، ولكن لا تظهر عليه عادةً أعراض الضمور العضلي النخاع 

التاريخ العائلي

إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بالضمور العضلي النخاعي ، فإن فرصك في أن تكون حاملًا أكبر من المتوسط. عند اتخاذ قرارات الإنجاب ، قد يكون من المفيد استشارة طبيبك لمعرفة الطفرات الشائعة في عائلتك

تقدم العديد من المعامل والمستشفيات فحصًا للناقل لتحديد ما إذا كان أحد الوالدين أو كليهما يحمل الجين المتحور  يمكن أن يزود ذلك الأفراد والعائلات بمعلومات حول مخاطر ولادة طفل مصاب بضمور العضلات الشوكي

ألأعراض

يتأثر كل طفل مصاب بالضمور العضلي النخاعي بشكل مختلف. يختلف عمر الظهور وأعراض وخصائص ضمور العضلات الشوكي وشدة المرض بشكل كبير من طفل إلى آخر

قد يعاني الأطفال من ضعف عضلي تدريجي في العضلات الأقرب لمركز الجسم ، مثل الكتفين والفخذين والحوض. تتيح هذه العضلات أنشطة مثل الزحف والمشي والجلوس والتحكم في حركة الرأس. قد تتأثر أيضًا قدرتهم على التنفس والبلع

لا يؤثر على الخلايا العصبية المسؤولة عن الإدراك ، وهي العملية العقلية التي نكتسب من خلالها المعرفة والفهم من خلال الفكر والخبرة والحواس

وفقًا لإحدى الدراسات ، يتمتع الأطفال والمراهقون المصابون بالضمور العضلي البسيط بذكاء طبيعي ، مع وجود معدل ذكاء في النطاق القياسي

 قد يكون فقدان بعض المعالم البارزة هو أول علامة على الاصابه

غالبًا ما يشتبه أحد الوالدين أولاً في الضمور العضلي الشوكي وقد يلاحظ أن طفلهم لا يقوم بنفس المهارات في من هم في سنه . قد يلاحظ الآباء أن طفلهم لا يصل إلى مراحل جسدية نموذجية لسنهم ، مثل القدرة على رفع رأسهم ، أو التدحرج ، أو الجلوس بشكل مستقل

 يصبح البلع أو الرضاعة أمرًا صعبًا أيضًا ، وقد يفقد الأطفال القدرة على البلع بأمان دون الاختناق أو استنشاق الطعام في الرئتي الشفط

ضعف السيطرة على الرأس

سعال ضعيف

صرخة ضعيفة

ضعف تدريجي للعضلات المستخدمة للمضغ والبلع

 ضعف العضلات

ضعف شديد في العضلات على جانبي الجسم

ضعف تدريجي للعضلات التي تساعد على التنفس (العضلات الوربية) ، مما يؤدي إلى ظهور الصدر المميز على شكل جرس

عند الاشتباه في ضمور العضلات الشوكي ، قد يطلب طبيب أطفال أو طبيب أعصاب للأطفال إجراء اختبارات جينية ، والتي يمكن أن تساعد في تأكيد المرض أو استبعاده

يعد تشخيص الضمور العضلي النخاعي عند الرضع والأطفال الصغار خطوة مهمة نحو تحديد التدخل الأنسب. أظهر استطلاع حديث للآباء والأطباء أن التعرف على الأعراض وإيجاد التشخيص يتطلب زيارات عديدة لأطباء الأطفال والمتخصصين

SMN1ما يقرب من 96 ٪ من الأفراد الذين تم تشخيصهم إكلينيكيًا الضمور العضلي الشوكي  لديهم طفرة في جين 

SMN1 لتأكيد التشخيص ، يجب إجراء اختبار الدم الوراثي الجزيئي للتحقق مما إذا كان الطفل لديه طفرة معينة في جين

 الذي يسبب ضمور العضلات الشوكي. يشار إلى هذا الاختبار أيضًا باسم اختبار حذف الجينات . خلال هذا الاختبار ، يجب أيضًا SMN2تحديد الزيادة في عدد جين 

من قبل العديد من المختبرات . يمكن تحقيق النتائج في حوالي 3 إلى 4 أسابيع 

قد تشمل الأعراض ضعف العضلات التدريجي ، والضعف العضلي (ضمور). عادة ما يكون ضعف العضلات هو نفسه على جانبي الجسم

قد يعاني كل طفل من الأعراض بشكل مختلف ، وينقسم المرض إلى أنواع بناءً على سن البداية والقدرة الوظيفية. هناك أيضًا مجموعة من الشدة داخل كل نوع ، وما يصل إلى 25٪ من الأفراد قد لا يكون لديهم نوع محدد

انواع ضمور العضلات الشوكي

تشتمل الأنواع الرئيسة لضمور العضلات الشوكي على الاتي

• النوع الأول : يتطور عند الأطفال التي أعمارهم أقل من 6 أشهر وهو أكثر الأنواع ضراوة وخطورة

• النوع الثاني: يظهر عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 7-18 أشهر ويعد أقل خطورة وضراوة من النوع الأول

• النوع الثالث: يتطور بعد مرور 18 شهرًا وهو النوع الأقل خطورة الذي يصيب الأطفال

• النوع الرابع: يصيب البالغين وعادة ما يسبب مشاكل خفيفة فقط

نادرًا ما يعيش الأطفال المصابون بالنوع الأول بعد السنوات القليلة الأولى من حياتهم، حيث يعيش معظم الأطفال المصابين بالنوع 2 حتى مرحلة البلوغ ويمكنهم أن يعيشوا حياة طويلة، فلا يؤثر النوعان 3 و 4 عادة على متوسط العمر المتوقع للمريض بهما

علاج ضمور العضلات الشوكي

العلاج الحالي والمتوفر هو علاج دعم للسيطرة على الأعراض ومساعدة الأفراد الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي في الحصول على أفضل نوعية حياة ممكنة

قد يتشمل العلاج الجيني الاتي

(Nusinersen) 

نوسينرسن يضبط هذا العلاج الجين المسوؤل عن الإصابة ويسمح له بإنتاج المزيد من البروتين، يتم استخدامه لكل من الأطفال والبالغين المصابين بالضمور العضلي الشوكي

(Onasemnogene abeparvovec)

• يستخدم هذا العلاج للأطفال الأقل من عامين يتم إرسال نسخة من الجين الصحيح عبر الأنبوب إلى مجموعة محددة من الخلايا العصبية الحركية، ساعد هذا العلاج الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي على الوصول إلى مراحل نمو معينة بشكل أسرع، مثل التحكم في رؤوسهم أو الجلوس دون الحاجة لدعمة

• (Risdiplam)

• يعمل هذا العلاج على منع الجينات من تعطيل إنتاج البروتين، مما يسمح للبروتين بالوصول إلى الخلايا العصبية حسب الحاجة، حيث يأخذها الطفل عن طريق الفم مرة واحدة في اليوم بعد الوجبة

يتم تحديد الجرعة حسب الوزن، وقد أظهرت التجارب السريرية تحسن وظيفة العضلات بعد 12 شهرًا

إلى جانب العلاج الجيني ، قد يقترح الطبيب المختص بعض الطرق الأخرى للمساعدة في التخفيف من الأعراض التي تشتمل على الاتي

• تمارين رياضية مخصصة مع استخدام معدات مخصصة للمساعدة في الحركة والتنفس

• أنابيب مصممة خصيصًا بهدف التغذية ونصائح مقدمة من الطبيب المختص حول النظام الغذائي

• التقويم المخصص لعلاج مشاكل العمود الفقري أو المفاصل أو الجراحة لعلاج مشاكل العمود الفقري أو المفاصل

•  (Onasemnogene abeparvovec-xioi)

•  دواء أوناسمنوجين أبيبارفوفك أو ما يعرف تجاريًا باسم زولجينزما أغلى حقنة في العالم لعلاج ضمور العضلات الشوكي

  وكانت الشركة المصنعة للدواء قد أعلنت عن تبرعها لإنقاذ 100 طفل حول العالم، وتقديم العلاج لهم بالمجان

• طورت شركة الأدوية السويسرية نوفارتس  هذا العلاج باهظ الثمن وهو علاج جيني يعمل على استبدال، أو إصلاح الجين المصاب

   حين يحقن الأطباء المريض بالعلاج، يصل الفيروس محملًا بالجين الصحيح إلى الخلايا العصبية الحركية فتبدأ في إنتاج بروتين بكفاءة. وبذلك يحافظ العلاج الجيني على الخلايا العصبية الحركية الباقية من الضمور

  يستخدم الدواء للأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنتين، الذين أكدت الاختبارات الجينية إصابتهم بمرض ضمور العضلات الشوكي، وهو أشد أنواع المرض، وسبب وراثي رئيسي لوفيات الأطفال

  وكما هو الحال في أي نوع من أنواع العلاج فإن التوقيت عنصر مهم جدًا من عناصر الاستجابة الجيدة للعلاج، لذا ينبغي تقديم العلاج فور ثبوت إصابة الطفل بالمرض.

  يُكلف العلاج 2.125 مليون دولار  ويُعطى بالتنقيط الوريدي للطفل لمرة واحدة على مدى ساعة واحدة، وهذا يجعله الدواء الأكثر تكلفة على الإطلاق

• ما مدى فاعلية زولجينزما؟

• التجارِب السريرية التي أُجريت على 21 طفلًا تتراوح أعمارهم بين خمسة عشر يومًا إلى ستة أشهر أثبتت الآتي:13 من 19 طفل وصلوا إلى سن 14 شهر دون الحاجة إلى التنفس الصناع

• 10 من 21 طفلًا استطاعوا الجلوس بين سن تسعة أشهر وتسعة عشر شهرًا دون مساعدة لمدة ثلاثون ثانية، وهذه نتيجة مهمة للغاية، لأن الأطفال المصابون بهذا المرض لا يتوقع منهم الجلوس بمفردهم

شارك المقالة عبر:

إقرأ أيضا

اترك تعليقا: